Choroby rzadkie to wrodzone lub nabyte schorzenia o przewlekłym, często ciężkim przebiegu.

Przy naszej Klinice zajmujemy się głównie diagnostyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Mamy możliwość wykonywania badań w kierunku choroby Gauchera, choroby Pompego i choroby Fabry’ego, która stanowi główny kierunek działalności naszej jednostki.

Od niedawna w Klinice Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek mamy też możliwość kompleksowej kwalifikacji i prowadzenia enzymatycznej terapii zastępczej w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia.

Dzięki zaangażowaniu i wsparciu wielu organizacji stworzyliśmy nowoczesną pracownię do infuzji leków w ramach programów leczenia chorób rzadkich.

Pacjent z chorobą rzadką często wymaga wielospecjalistycznej opieki, którą w Centralnym Szpitalu Klinicznym UM w Łodzi zapewniają zespoły naszej i innych klinik.

Obecnie pod opieką naszego ośrodka jest ponad 20 chorych z chorobą Fabry’ego, część z nich jest już aktywnie leczonych przy pomocy enzymatycznej terapii zastępczej. Kolejni pacjenci są w trakcie kwalifikacji do leczenia.

Prowadzimy również aktywnie program badań przesiewowych w kierunku chorób rzadkich wśród pacjentów z przewlekłą chorobą nerek i z innych grup ryzyka.

Jeśli masz nietypowe objawy chorób, takie jak:

• Palące bóle dłoni i stóp nasilające się podczas gorączki, często o zmiennym nasileniu
• Nietolerancja ciepła
• Zmniejszona potliwość
• Białkomocz, przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie
• Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca
• Problemy okulistyczne – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma
• Udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne
• Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego. Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu
• Biegunki, bóle brzucha i wymioty

  Jeżeli jesteś Pacjentem – czekamy na Państwa.

Jeżeli jesteś Lekarzem i podejrzewasz chorobę u swojego Pacjenta – skontaktuj się z nami.

Zapraszamy do kontaktu, a także na nieodpłatne konsultacje.

katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl

Dla nas najważniejszy jest Pacjent.