VHL; analizowany cały gen; metoda sekwencjonalna700 zł.

WRN; analizowany cały ekson 9; metoda sekwencjonalna300 zł.

CNGB3; analizowany ekson: 10; metoda: sekwencjonowanie300 zł.

SMN1; analiza delecji eksonu 7; metoda: MLPA400 zł.

CLN2 (TPP1); analizowane eksony: 5,6; metoda: sekwencjonowanie260 zł.

TOR1A; analizowany ekson: 5; metoda: sekwencjonowanie280 zł.

NOTCH3 ;analizowane eksony: 4,3,5,6,11; metoda: sekwencjonowanie330 zł.

SPRED1; analizowane eksony: 1,2,3,4,5,6,7 metoda: sekwencjonowanie910 zł.

SPRED1; analizowane eksony: 1,2, metoda: sekwencjonowanie270 zł.

SPRED1; analizowane eksony: 3,4,5,6,7 metoda: sekwencjonowanie800 zł.

PPT1 (CLN1); analizowane eksony: 2,5; metoda: sekwencjonowanie270 zł.

EXT1; analizowane eksony: 1-5; metoda: sekwencjonowanie850 zł.

EXT1; analizowane eksony: 6-11; metoda: sekwencjonowanie850 zł.

CLDN16; analizowane eksony: 1-5; metoda: sekwencjonowanie960 zł.

TPM2; analizowane eksony: 1-7; metoda: sekwencjonowanie600 zł.

CYLD; analizowane eksony: 16,17; metoda: sekwencjonowanie 270 zł.

ATP7B; analizowane eksony: 8,13,14,15; metoda: sekwencjonowanie 550 zł.

PAH; analizowane eksony: 12; metoda: sekwencjonowanie 260 zł.

APC; analizowane eksony: 11,12,16; metoda: sekwencjonowanie520 zł.

ALPL; analizowane eksony: 5,6,9,10,12; metoda: sekwencjonowanie780 zł.

FGFR3; analizowane eksony: 8; metoda: sekwencjonowanie260 zł.

CHD7; analizowane eksony: 15,16,32,33; metoda: sekwencjonowanie520 zł.

COL1A1; pełna analiza sekwencji kodującej całego genu; metoda: sekwencjonowanie3 640 zł.

CYP21A2; analizowane eksony: 1-10; metoda: sekwencjonowanie 560 zł.

COL5A1; analizowane eksony: 38,43,47,48; metoda: sekwencjonowanie690 zł.

NF1; analizowana mutacja: L847P; metoda: sekwencjonowanie220 zł.

ABCD1; analizowane eksony: 1-10; metoda: sekwencjonowanie1 200 zł.

UGT1A1; analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze: metoda: sekwencjonowanie190 zł.

SERPINA1; analizowane eksony: 4, 5, 6; metoda: sekwencjonowanie560 zł.

APOB; analizowane eksony: 26, 29; metoda: sekwencjonowanie2 000 zł.

FBN1; analizowane eksony: 24-32; metoda: sekwencjonowanie790 zł.

COL1A1; analizowane eksony 6-15, 41: sekwencjonowanie700 zł.

CYP27B1; analizowane eksony 1-8; ekson 9 wkrótce metoda: sekwencjonowanie790 zł.

UBE3A; analizowane eksony: 1-10; metoda: sekwencjonowanie1 000 zł.

NF1; analizowane eksony: 12,28,29,33,42; metoda: sekwencjonowanie520 zł.

SLC26A2; analizowane eksony: 2,3; metoda: sekwencjonowanie520 zł.

CACNA1S; analizowane eksony: 11, 30 ; metoda: sekwencjonowanie270 zł.

SCN4A; analizowany ekson: 12; metoda: sekwencjonowanie260 zł.

PTPN11; analizowana mutacja: N58D metoda: sekwencjonowanie220 zł.

ALMS; analizowany region kodujący; metoda: sekwencjonowanie4 000 zł.

ALMS; analizowany ekson 8; metoda: sekwencjonowanie1 100 zł.

GJB2; analizowany ekson 2; metoda: sekwencjonowanie260 zł.

DHCR7; analizowany ekson: 6,9; metoda: sekwencjonowanie (dwie najczęstsze mutacje)260 zł.

ENG analizowany ekson: 3, 4, 5, 6, 7 metoda: sekwencjonowanie650 zł.