Diagnostyka podstawowa za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P245. Badanie wykonywane w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej lub/i zespołach cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.

• w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat (5p15), zespół DiGeorge 22q11, DiGeorge region 2 (10p15), zespół Langer-Giedion (8q), zespół Miller-Dieker (17p), NF1 mikrodelecja, zespół Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, zespół Sotos (5q35.3), zespół Williamsa, zespół Wolf-Hirschhorn (4p16.3).

Cena:

450 zł.