Zdjęcia w obrębie miednicy i kończyn
Zdjęcia w obrębie kręgosłupa i klatki piersiowej
Zdjęcia w obrębie czaszki
ZESPÓŁ STICKLERA
COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL9A1; COL9A2 (5 genów)
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL POSZERZONY
ACTA1, ALPL, ANO5, BMP1, CAPN3, COL1A1, COL1A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DNM2, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, LAMA2, LMNA, LRP5, MYH7, NEB, P3H1, PLOD2, POMGNT1, POMT1,…
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL MAŁY
COL1A1, COL1A2, CRTAP (3 geny)
ZESPÓŁ KALLMANNA
CHD7, FGF8, FGF17, FGFR1, HS6ST1, NELF, PROK2, PROKR2, WDR11, KAL1, CCDC141, FEZF1, IL17RD, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3 (22 geny)
DYSTROFIA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA
recesywne: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCA, dominujące: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT (14 genów)
ZESPOŁY DYSMORFICZNE - zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Lemli-Opitz
CREBBP, EP300, DHCR7 (3 geny)