Hipercholesterolemia rodzinna - panel podstawowy
APOB, LDLR, PCSK9 (3 geny)
Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej)
ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 (18 genów)
Kardiomiopatie - panel szeroki
ABCC9, ACTC1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, GLA, JUP, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, …
Kardiomiopatia przerostowa
ACTC1, CALR3, CAV3, GLA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (18 genów)
Kardiomiopatia roztrzeniowa
ABCC9, BAG3, DES, DMD, DSC2 , DSP, EMD, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN (22 geny)
Zespół krótkiego QT
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNQ (5 genów)
Zespół długiego QT
ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1 (14 genów)
Zespół Brugadów
ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, KCNH2, SCN5A (7 genów)
CHONDRODYSPLAZJA
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 (7 genów)
ZESPÓŁ CIENKICH BŁON SZKLISTYCH
COL4A3, COL4A4, COL4A5 (3 geny)
