ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA
LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 (15 genów)
DYSPLAZJA KOSTNA
ALPL; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; CRTAP; FBN1; FKBP10; P3H1; PLOD2; PPIB; SERPINF1; SLC39A13; TNFRSF11B; (15 genów)
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI
CREBBP, EP300 (2 geny)
MIOPATIA WRODZONA
MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2,TPM3, NEB (8 genów)
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
DMD, LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 (16 genów)
CHONDRODYSPLAZJA AD
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 (7 genów)
ZESPÓŁ CIENKICH BŁON SZKLISTYCH
COL4A3, COL4A4, COL4A5 (3 geny)
ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA
LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 (15 genów)
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI
CREBBP, EP300 (2 geny)
MIOPATIA
MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3, NEB (8 genów)