ZESPÓŁ ALPORTA
COL4A5, COL4A4, COL4A3 (3 geny)
PARAPAREZA SPASTYCZNA
ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, CYP7B1, SPG7, SPG11, SPG20, L1CAM, PLP1 (10 genów)
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA TYP III
COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 (4 geny)
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 2
ABCD1; ADAR; ADSL; AFG3L2; AGA; AIMP1; ALDH5A1; ALDH7A1; ALG13; AMACR; AMT; ARG1; ARHGEF9; ARSA; ARX; ASAH1; ASPA; ATP13A2; ATRX; BTD; CACNA1A; CACNA1H; CACNB4; CASK; CASR;…
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 1
ALDH7A1, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MECP2, , PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, , SCN2A, SCN8A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2, ATP7A SLC9A6,…
ZESPOŁY: PIT-HOPKINS / MOWAT-WILSON / RETT / ANGELMAN
TCF4, ZEB2, MECP2, UBE3A (4 geny)
ZESPÓŁ PIT-HOPKINS
TCF4 (1 gen)
STWARDNIENIE GUZOWATE
TSC1, TSC2 (2 geny)
OLIGODONCJA, DYSPLAZJA EKTODERMALNA
MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, EDAR (5 genów)
DYSTONIA/PARKINSONIZM
TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 (21 genów)