PARAPAREZA SPASTYCZNA
ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, CYP7B1, SPG7, SPG11, SPG20, L1CAM, PLP1 (10 genów)
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA TYP III
COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 (4 geny)
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 2
ABCD1; ADAR; ADSL; AFG3L2; AGA; AIMP1; ALDH5A1; ALDH7A1; ALG13; AMACR; AMT; ARG1; ARHGEF9; ARSA; ARX; ASAH1; ASPA; ATP13A2; ATRX; BTD; CACNA1A; CACNA1H; CACNB4; CASK; CASR;…
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 1
ALDH7A1, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MECP2, , PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, , SCN2A, SCN8A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2, ATP7A SLC9A6,…
ZESPOŁY: PIT-HOPKINS / MOWAT-WILSON / RETT / ANGELMAN
TCF4, ZEB2, MECP2, UBE3A (4 geny)
ZESPÓŁ PIT-HOPKINS
TCF4 (1 gen)
STWARDNIENIE GUZOWATE
TSC1, TSC2 (2 geny)
OLIGODONCJA, DYSPLAZJA EKTODERMALNA
MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, EDAR (5 genów)
DYSTONIA/PARKINSONIZM
TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 (21 genów)
ZESPÓŁ NOONAN
PTPN11, SOS1, R1F1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NF1, SPRED1 (10 genów)