PTPN11, SOS1, R1F1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NF1, SPRED1 (10 genów)

NSD1, PTEN, GPC3 (3 geny)

POLINEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA/ CZUCIOWA CIENKICH WŁÓKIEN DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, YARS (13 genów)

COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, SLC39A13, PLOD1, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 (22 geny)

FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,ACTa2, MYH11, SLC2A10, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, SNRPD3 (22 geny)

NF1, NF2, SPRED1 (3 geny)

NF2 (1 gen)

NF1 (1 gen)

Metodyka badań Wykrywanie materiału genetycznego 6 patogenów w badanej próbce: Campylobacter coli/jejuni/lari, Clostridium difficile, Escherichia (E.coli), EIEC, Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia enterocolitica, VTEC .…