ZESPÓŁ SOTOSA
NSD1, PTEN, GPC3 (3 geny)
POLINEUROPATIE
POLINEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA/ CZUCIOWA CIENKICH WŁÓKIEN DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, YARS (13 genów)
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, SLC39A13, PLOD1, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 (22 geny)
Zespół Marfana
FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,ACTa2, MYH11, SLC2A10, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, SNRPD3 (22 geny)
Neurofibromatoza
NF1, NF2, SPRED1 (3 geny)
Neurofibromatoza typ 2
NF2 (1 gen)
Neurofibromatoza typ 1
NF1 (1 gen)
Panel TRUSIGHT ONE
Pakiet bakteryjny gastro (6 patogenów)
Metodyka badań Wykrywanie materiału genetycznego 6 patogenów w badanej próbce: Campylobacter coli/jejuni/lari, Clostridium difficile, Escherichia (E.coli), EIEC, Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia enterocolitica, VTEC .…
Pakiet wirusowy gastro (6 patogenów)
Metodyka badań Wykrywanie materiału genetycznego 6 patogenów w badanej próbce: Adenovirus (ADV), Astrovirus, Norovirus G1/G2, Sapovirus, Rotavirus Multiplex Real Time PCR. Materiał wymaz z układu…