Badanie molekularne w kierunku duplikacji genu PMP22 - metoda MLPA
Badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu DMD (dwa zestawy sond); metoda: MLPA
Diagnostyka zespołu von Hippel-Lindau – MLPA P016-C2
9 sond dla genu VHL (dwie lub więcej dla każdego eksonu), oraz 6 sond dla genów blisko genu VHL (FANCD2, C3orf10/HSPC300, IRAK2 i GHRL), oraz…
Białaczka limfoblastyczna ALL/IKZF1 (MLPA)
Diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 2)
Badanie genów specyficznych dla MODY4 oraz 6-10 geny PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS
Diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 1)
Badanie genów specyficznych dla MODY1, 2, 3 i 5 geny GCK, HNF1A, HFN1B, HFN4A
Diagnostyka zespołu Kallmanna – rozszerzona - MLPA
Test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w wybranych sekwencjach genów: FGFR1, GNRHR, KISS1R (GPR54), GNRH1, NELF, PROK2, PROKR2
Diagnostyka niskorosłości – MLPA
Test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w genie SHOX
Test MLPA – łączony
Analiza regionów subtelomerowych + identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070, P036, P245 wg. zaleceń producenta sond opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna…