Analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
Diagnostyka uzupełniająca z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070) w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.
Analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
Diagnostyka podstawowa; z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P036 w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.
Identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
Diagnostyka uzupełniająca za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P297 w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1…
Identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
Diagnostyka podstawowa za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P245. Badanie wykonywane w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej lub/i zespołach cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje. w jednym badaniu identyfikowane…
Identyfikacja 34 mutacji genu CFTR
w tym najczęstszych w niepłodności męskiej (CFTRdel2,3; I507del, F508del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K, G85E, 394delTT,…
Celiakia
Identyfikacja głównych haplotypów HLA związanych z chorobą HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Rozszerzona diagnostyka wrodzonej hemochromatozy
panel 18 mutacji w trzech genach HFE: V53M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P TFR2: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del, FPN1: N144H,…