Diagnostyka trombofilii

FII: G20210A FV: R506Q,H1299R, Y1702C MTHFR: C677T i A1298C (technika Real-time-PCR)

Badania molekularne

W kierunku: mutacji Leiden R506Q mutacji G20210A genu protrombiny (technika Real-time-PCR)

Badanie molekularne w kierunku mutacji C677T i A1298C genu MTHFR (technika Real-time-PCR)

Badania molekularne w kierunku mutacji C677T genu MTHFR (technika Real-time-PCR)

Badania molekularne w kierunku mutacji Leiden R506Q czynnika V (technika Real-time-PCR)

Badanie molekularne w kierunku mutacji G20210A genu protrombiny – czynnik II (technika Real-time-PCR)

Badanie molekularne w kierunku zespołu Proteus / AKT1

Badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL2 (FGFR1)

Badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL1 (ANOS1)

Badanie molekularne w kierunku zespołu Retta - sekwencjonowanie genu MECP2 z izolacją DNA