Badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej
Hodowla + ocena cytogenetyczna
Kariotyp z trofoblastu
AC + kariotyp komórek płynu owodniowego + rapid FISH
AC + kariotyp komórek płynu owodniowego
AC + markery wad OUN + kariotyp komórek płynu owodniowego
Przedurodzeniowe badanie przesiewowe (cytogenetyka molekularna) – rapid FISH
Badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego
Hodowla + ocena cytogenetyczna
Oznaczanie markerów biochemicznych wad ośrodkowego układu nerwowego
Aktywność acetylocholinesterazy ilościowo i jakościowo w płynie owodniowym
Amniopunkcja (AC) pod kontrolą USG
Test PAPP-A + USG ciąży
USG ciąży celowane na wykrywanie nieprawidłowości powiązanych z aberracjami chromosomowymi